Сімейна гіпокальціурична гіперкальціємія

Захворювання зустрічається зрідка, проте обов’язково включене у диференційну діагностику первинного і вторинного гіперпаратиреозу, адже при ньому буде незначно підвищений кальцій у крові, може бути незначно підвищений рівень паратгормону, проте значно зменшена екскреція кальцію із сечею.

 

У таких пацієнтів зазвичай немає симптомів, інколи можуть виникати рецидивуючі панкреатити. Зазвичай не потребують специфічного лікування, адже це дефект кальцієвих рецепторів, на які майже неможливо вплинути. Морфологічно паращитоподібні залози не змінені.  Часто протікає безсимптомно і пацієнти дізнаються про свій діагноз лише після встановлення діагнозу своїм родичам.

©2020 by Черенько